Po sto padesát let byli místní obyvatelé v oblasti Hazard v Kentucky ohromeni skupinou lidí jehož kůže měla modrou barvu . Onemocnění, o kterém se později ukázalo, že je příznakem methemoglobinémie, postihlo většinou potomky rodiny Fugate z Troublesome Creek a příbuzné rodiny v nedalekém Ball Creeku. Blue Fugates, někdy známí jako podskupina Huntsville, byli v této oblasti dobře známí a jejich genetická porucha byla neidentifikována až do poloviny dvacátého století, kdy se počet postižených lidí výrazně snížil. O Blue People of Kentucky se stále diskutuje, ale ví se o nich méně methemoglobinémie, extrémně vzácný genetický rys, který způsobil modrou barvu jejich kůže. Fugates a gen met-H, které předávali po generace, nám mohou dát cennou lekci o genetice a porozumění nemocem. Fugate Family: The Blue People of Kentucky
Martin Fugate, francouzský sirotek, si vzal ženu jménem Elizabeth kolem roku 1820. Usadili se v Troublesome Creek v Kentucky. Aniž by to pár tušil, byli shodou okolností oba přenašeči recesivního genu (met-H), který způsobil methemoglobinémii, která může zbarvit kůži postižených do modra. Martin a Elizabeth měli sedm dětí, z nichž čtyři měly modrou pleť. Protože ani jeden z rodičů neměl příznaky methemoglobinemie, byli šokováni a zmateni a nikdo nemohl nabídnout vysvětlení.
Tato oblast byla v devatenáctém století extrémně venkovská a izolovaná. Nebyly tam žádné silnice a železnice se do oblasti dostala až v roce 1910. Jediné další rodiny poblíž byly příbuzné s Alžbětou. Vzhledem k jejich izolaci, Fugates se začali mezi sebou ženit, což vedlo k vyšší pravděpodobnosti předání genu met-H a narození dětí s modrou pletí. . Stali se známými místně jako Blue Fugates.
Syn Fugateových, Zacariah, se oženil s Elizabethinou sestrou/svou tetou. Zacariah i jeho žena byli nositeli genu jiné než modré pleti a Zacariahovy děti se poté provdaly za jeho mladší sourozence a jejich děti. Rodina tedy pokračovala v předávání této vlastnosti. Bohužel to znamenalo, že ostatní rodiny v okolních komunitách se s menší pravděpodobností provdaly do rodiny Fugate ze strachu, že by také měly děti s modrou pletí.
sada vs mapa
Postupem času se potomci rodu z oblasti vystěhovali a přistěhovali se nové populace, které umožnil Fugatem setkat se a vzít si lidi, kteří nesdíleli jejich geny vůbec. To snížilo pravděpodobnost, že budou mít děti, které se setkaly s-H.
Hledání léku
Na začátku 60. let se dva modří potomci rodiny, Rachel a Patrick Ritchie, setkali s doktorkou Madison Cawein III. Cawein si vzpomněl, že se ti dva styděli za to, že mají modrou pleť, protože se to v této oblasti spojovalo s mezimanželstvím. Cawein provedl testy a zjistili, že hladiny methemoglobinu v krvi byly extrémně vysoké . Zjistil, že injekce methylenové modři je budou schopny vyléčit (více později, proč to fungovalo). Oběma pacientům píchl methylenovou modř a sestra Ruth Pendergrassová si všimla, že před očima změnili barvu. Oba pacienti pokračovali v užívání methylenových pilulek, aby se ujistili, že se jim modrá barva nevrátí.
Poslední známý člen podskupiny Huntsville, který se narodil s modrou kůží, byl Benjamin Stacy v roce 1975. Když se narodil, byl Benjamin tak modrý, že byl téměř fialový, což v nemocnici vyvolalo paniku. Benjaminův otec si vzpomněl, že poslední modrý Fugate před Benjaminem byla jeho babička Luna, která byla celý život tmavě modrá. Benjamin ztratil své modré zbarvení během několika týdnů. Mnoho Fugates bylo v dobrém zdravotním stavu, přestože měli methemoglobinemii a někteří se údajně dožili až 90 let. Dnes nejsou známí fugates s modrou kůží.
Pochopení methemoglobinemie
Methemoglobinémie je onemocnění krve, při kterém jsou zvýšené hladiny methemoglobinu v krvi. Methemoglobin je forma hemoglobinu, která obsahuje železo Fe3. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která je zodpovědná za transport kyslíku po celém těle a ke zvýšeným hladinám methemoglobinu dochází, když jsou ohromeny mechanismy, které brání oxidativnímu stresu od Fe3. Poté se přemění z hemoglobinu na methemoglobin. Normální hladiny methemoglobinu jsou nižší než 1 %.
Příznaky methemoglobinémie
Lidé s hladinami methemoglobinu nad 10 % mohou pociťovat dušnost, bolest hlavy, únavu, závratě, ztrátu vědomí a cyanóza, modrá barva kůže že Fugates byli známí. Celková cyanóza těla, jako u Fugates, je u této poruchy vzácná. Typicky je modrá izolována na jedné části těla.
co dělá počítač rychlým
Hladiny methemoglobinu nad 50 % mohou vést k záchvatům, kómatu a smrti. Ti, kteří jsou jinak zdraví s hladinami nižšími než 15 %, mohou vykazovat drobné příznaky nebo vůbec žádné. Krev bude mít pravděpodobně také čokoládově hnědou barvu místo jasně červené u pacientů s methemoglobinémií.
Genetické příčiny
Met-H je recesivní gen, který se vyskytuje v důsledku nedostatku enzymu (NADH), který zakazuje cestování kyslíku v krvi. Se dvěma rodiči-přenašeči by dítě mělo ¼ šanci, že se narodí s methemoglobinémií, 2/4 šanci, že bude nepostiženým přenašečem, a ¼ šanci, že gen vůbec nezdědí.
To je důvod, proč byla rodina Fugate tak často postižena. Se dvěma rodiči, kteří byli potenciálně přenašeči nebo byli sami postiženi, to zvýšilo pravděpodobnost, že budou mít děti, které zdědily poruchu nebo byly nepostiženými přenašeči. V rozmanitém genofondu by recesivní rys, jako je tento, rychle vymřel, nebo by se vyskytoval jen zřídka. Izolace to ztížila a vytvořila podivně dokonalé prostředí pro pokračování dědičné poruchy.
Protože Fugateovi měli děti s lidmi mimo izolované pohoří Kentucky, kde se původně usadili, pravděpodobnost zdědění met-H se snížila . Protože se jedná o recesivní gen, pravděpodobnost jeho zdědění se s každou generací, která se vdá mimo linii Fugate, snižuje.
Získané příčiny
Některé užívání antibiotik může vést k methemoglobinémii, stejně jako použití lokálních anestetik a požití dusičnanů. Vystavení oxidačním lékům může přemoci systém a přeměnit hemoglobin na methemoglobin. Není pravděpodobné, že by to bylo trvalé, a je také nepravděpodobné, že by to způsobilo „celý modrý“ vzhled Fugates.
powershell vs bash
Kojenci mají přirozeně nižší hladiny enzymu NADH – stejného enzymu, který brání cestování kyslíku v krvi u těch, kteří zdědí mutaci, a jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje methemoglobinemie, zvláště když jsou vystaveni nitrátům. Tomu se někdy říká syndrom modrého dítěte a ti, kteří mají soukromé vodovodní systémy, jsou vystaveni vyššímu riziku expozice dusičnanům, a tudíž vyššímu riziku syndromu. To obvykle odezní samo.
Může také vzniknout u pacientů s onemocněním ledvin, kteří mají narušenou schopnost produkovat NADH.
Lék
Patrick a Rachel Ritchieovi, potomci Fugate, byli vyléčeni injekcemi methylenové modři. Methylenová modř obnovuje normální hladinu železa v krvi poskytnutím umělého volebního receptoru, který umožňuje enzymu NADH pracovat nad jeho normální kapacitu. Doporučuje se, aby methylenová modř byla nejprve vstřikována pomalu a v případě potřeby opakována. Pacienti pak berou pilulky tak dlouho, dokud si nepřejí zůstat nemodrí. Vitamin C se také používá k dočasnému snížení cyanózy.
Další modří lidé z Kentucky
Porucha je extrémně vzácná. Doktor Ayalew Tefferi z Mayo Clinic řekl ABC news v roce 2013, že to téměř nikdy nevidíte. Kerry Green, rodák z Oklahomy, má těžkou verzi nemoci, která ovlivňuje jeho zdraví, a jeho tělo má potíže s přenosem kyslíku do orgánů. Green nemůže definitivně vysledovat svůj původ zpět k Fugateům , ale má podezření, že poruchu zdědil po svém otci, kterého nikdy nepotkal.
Jiná žena jménem Jennifer L. Adams Horsleyová z Indiany věřila, že její tchyně měla také tento stav. Rodina pocházela z horního Kentucky a Horsley tvrdila, že nehty a rty její tchyně byly vždy modré a zhoršovaly se, když byla chladná, rozrušená nebo naštvaná. Opět nebyli schopni prokázat spojení s Fugates.
Muž jménem Paul Karason po získání slavně zmodral argyrie v důsledku pití koloidního stříbra za údajné zdravotní přínosy. Karasonův modrý vzhled a bílé vousy přirovnaly k papá Šmoula a znovu přivedly pozornost k rodině Fugateových, ačkoli Karasonova nemoc s tím nesouvisela.
Vzhledem k tomu, že se Fugates v průběhu času a generací geograficky rozšířily, bylo méně pravděpodobné, že se nemoc přenese dál, ale bude také obtížnější ji sledovat. Nejsou jedinými přenašeči, ale určitě pomohli upozornit na methemoglobinémii kvůli jejímu rozšíření v jejich rodině.
převést bajtové pole na řetězec
Fugates a jejich potomci byli nuceni ukázat světu svou historii vzájemných manželství se svou modrou kůží. Ačkoli v té době na venkově v Kentucky nebylo sňatky mezi sňatky vzácné nebo nutně odrazované, vedlo to k některým nešťastným stereotypům o lidech Appalachie, příběhu, který se Fugateovi nemohli zbavit kvůli svému vnějšímu vzhledu. I když byli tito lidé s modrou pletí někde společensky přijímáni, jinde byli diskriminováni, poukazovali na ně jako na varování před smíšenými sňatky a stavěli se na ně jako na symbol venkovských stereotypů.
Fugates také ukázal důležitost přístupu k medicíně a lékařským informacím. Vzhledem k jejich rodině a jejich prominentnosti jako Blue People of Kentucky mají dnešní pacienti, zejména děti s modrým syndromem, výhodu informací o methemoglobinemii a možnostech léčby a léčby.
Co bude dál?
Hledáte další informace o tom, jak fungují buňky, enzymy a genetika? Podívejte se na tento příspěvek o buněčná teorie a proč je důležitá a diskuze o enzymech a co dělají. Můžete také prozkoumat, jak jsou zvířata mezi sebou biologicky příbuzná v Homologous and Analogous Structures: What's the Difference?
Nebo pokud nemůžete získat dost nekonvenční historie, podívejte se Historie děrovačky a Skutečný příběh Davida Ghantta a Loomis Wells Fargo Heist.